Sindromul Down

CE ESTE SINDROMUL DOWN?

Sindromul Down reprezintă o afecţiune genetică (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celulă din fiecare  ţesut al organismului. Ei poartă  planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan  este purtat sub forma unui mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN. Există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. O pereche se moşteneşte de la tată iar cealată de la mamă.


În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul JEROME LEJEUNE, a descoperit că Sindromul Down era cauzat de prezenţa unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi.
Un „Sindrom” reprezintă o colecţie de semne şi caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.
În România nu există o statistică privind numărul persoanelor cu Sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30,000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi.

CARE SUNT CAUZELE SINDROMULUI DOWN?

Până în acest moment nu se cunosc cauzele prezenţei cromozomului suplimentar numărul 21. Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie din partea tatălui. Cel mai frecvent întâlnit tip de Sindrom Down, Trisomia 21 Standard  (cunoscută de asemenea  şi sub denumirea de Trisomie 21 primară sau Trisomie 21 normală), apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzătoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are 24 în loc de 23 de cromozomi. Atunci când acest ovul sau spermă fuzionează cu un ovul sau spermă normală, prima celulă a dezvoltării copilului are 47 de cromozomi în loc de 46, şi în consecinţă celulele copilului vor prezenta 47 de cromozomi. Nu există nici o modalitate de prezicere dacă o persoană este predispusă în producerea ovulelor sau spermei cu 24 de cromozomi.
Este cunoscut faptul că la mamele mai în vârstă riscul de a da naştere unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul rămâne în continuare necunoscut.

SE POATE PREVENI NAŞTEREA UNUI COPIL CU SINDROM DOWN?

Este important să ştiţi că părinţii nu poartă nici un fel de vină pentru că bebeluşul lor s-a născut cu Sindrom Down. Nimic din ceea ce au făcut înainte sau în timpul sarcinii nu a cauzează această afecţiune. Aceast sindrom apare indiferent de rasă, clasă socială şi ţară. Se poate întâmpla oricui.

 ACEST LUCRU ÎNSEAMNĂ CĂ ŞI VIITORII LOR COPII VOR SUFERI DE SINDROM DOWN?

Trisomia 21 standard nu este ereditară. Totuşi, odată ce s-a născut într-o familie un copil cu Sindrom Down probabilitatea să aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune este destul de mare. Per ansamblu această probabilitate este între 1 la 100 şi 1 la 200, care este în mod considerabil mai redusă decât probabilitatea să-i spunem de a avea gemeni pe neaşteptate. În asemenea situaţii, dacă se găndesc la o nouă sarcină trebuie să consulte un genetician cu care pot discuta în detaliu orice amănunt.